確山縣人民醫(yī)院開展國際罕見病日宣傳活動

通訊員 劉麗君 蘇楠

2025年2月28日，正值世界第18個國際罕見病日，今年的主題是“不止罕見”。當(dāng)天上午10時，確山縣人民醫(yī)院新生兒科聯(lián)合婦產(chǎn)科門診，在孕婦學(xué)校開展《新生兒疾病篩查知多少》專題科普講座。此次講座由新生兒科、兒童保健科主任劉冬麗主講，旨在提高準(zhǔn)媽媽們對罕見病的認(rèn)知，為新生命的健康筑牢防線。

活動伊始，一組數(shù)據(jù)引發(fā)全場關(guān)注：根據(jù)官方媒體發(fā)布，按照萬種罕見病累及全球4億人的說法，罕見病人群總體患病率約為5%，80%左右的罕見病均由遺傳因素導(dǎo)致?！昂Y查是送給新生兒的第一道健康防線，早一分鐘發(fā)現(xiàn)，就多一分治愈希望?！眲⒍愔魅我耘R床案例為引，強調(diào)了新生兒疾病篩查的重要性。

在講座中，劉主任通過生動的語言，向在場聽眾詳細(xì)介紹了遺傳病的概念、新生兒篩查的重要性及流程，以及苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等12種可篩查疾病的臨床表現(xiàn)。針對疾病“隱匿性”問題，劉主任用“沉默的定時炸彈”為喻，解釋無癥狀期的篩查意義：“像苯丙酮尿癥，當(dāng)臨床癥狀顯現(xiàn)時，神經(jīng)系統(tǒng)損傷已不可逆。但通過足底血檢測，出生72小時即可預(yù)警風(fēng)險?！?/p>

“原以為新生兒篩查只是走個流程，今天才明白每項檢測背后的生命意義。”一位參與講座的孕晚期準(zhǔn)媽媽感慨道。本次科普講座，采用了線下、線上協(xié)同宣教模式，線下為在場聽眾發(fā)放健康素養(yǎng)66條筆記本，線上科普講堂直播間對講座進行了同步直播，讓更多人群了解罕見病，讓罕見被看見，讓愛不罕見。未來，確山縣人民醫(yī)院將持續(xù)推進新生兒疾病篩查工作，讓罕見病防治的星火點亮萬千家庭的希望。